Grazie alle recenti scoperte in ambito genetico e molecolare oggi sappiamo che il tumore della mammella può essere correlato a una mutazione genetica ad aggregazione ereditaria, in grado di conferire alla donna portatrice un rischio decisamente più alto di ammalarsi nel corso della propria vita rispetto alla popolazione femminile di pari età.
La percentuale di tumori mammari su base ereditaria (che variano dal 5 al 7% rispetto a tutti i tumori diagnosticati), seppur bassa, è in incremento grazie alla maggiore attenzione medica e mediatica. Il caso dell’attrice Angelina Jolie è solo l’episodio più noto di un crescente interesse per questo importantissimo fattore di rischio.
L’Ambulatorio DAR – Donne ad Alto Rischio
Proprio per questo motivo dallo scorso aprile è attivo presso l’Unità Operativa di Senologia di Humanitas Gavazzeni un ambulatorio di counseling genetico dedicato specificatamente alle donne con forte familiarità per tumore della mammella e dell’ovaio: Ambulatorio DAR – Donne ad Alto Rischio.
All’ambulatorio si accede tramite prenotazione con impegnativa del proprio medico curante o del proprio senologo per visita senologica (diagnosi: familiarità per tumore della mammella e dell’ovaio). La donna, attraverso un percorso ben definito e con il supporto di uno psicologo, si vedrà «ricostruire» l’albero genealogico della propria famiglia.
Tramite specifici software di ultima generazione (BrcaPro, Boadicea), il medico sarà in grado di valutare la possibile presenza della mutazione nella famiglia e il rischio statistico di aver ereditato la mutazione predisponente. Il medico potrà far eseguire alla paziente il test genetico per individuare e accertare la presenza della mutazione genetica e indirizzare, in caso di bisogno, verso programmi di gestione personalizzata o programmi di controllo e riduzione del rischio attraverso protocolli di chemio prevenzione (in collaborazione con altri istituti di ricerca) o di chirurgia profilattica.
La gestione della patologia senologica in Humanitas Gavazzeni
«L’istituzione di questo ambulatorio era un tassello fondamentale per rendere ancora più completa l’offerta diagnostico-terapeutica della nostra Breast Unit – sottolinea Massimo Grassi, responsabile dell’Unità di Senologia e della Breast Unit di Humanitas Gavazzeni -, in particolare dopo il recente riconoscimento da parte di Regione Lombardia».
«La valutazione del rischio eredo-familiare e, in casi selezionati, l’offerta del test genetico per l’identificazione della mutazione a carico dei geni noti BRCAl-2 rappresenta oggi – afferma Francesco Valenti, coordinatore dell’Ambulatorio DAR, Donne ad Alto Rischio di Humanitas Gavazzeni – un passaggio fondamentale nella gestione della patologia senologica oltre ad essere argomento di continua ricerca scientifica».
Informazioni sull’ambulatorio Donne ad Alto Rischio
Per avere maggiori informazioni sull’Ambulatorio DAR, Donne ad Alto Rischio di Humanitas Gavazzeni, rivolgersi ai numeri telefonici 0354 204274/0354 204134.
Articolo pubblicato su L’Eco di Bergamo, 21 agosto 2016