Cardiomiopatia restrittiva
La cardiomiopatia restrittiva è una condizione caratterizzata dall’aumento della rigidità delle pareti ventricolari, per cui il cuore non riesce a riempirsi adeguatamente (vi è cioè una “disfunzione diastolica”): la conseguenza è una diminuzione della quantità di sangue pompata (insufficienza cardiaca “diastolica” o “con conservata frazione di eiezione”). Nelle fasi iniziali la capacità del cuore di contrarsi (funzione sistolica) può risultare normale, ma con il progredire della patologia in genere si registra un deterioramento anche della funzione sistolica.
Che cos’è la cardiomiopatia restrittiva?
La cardiomiopatia restrittiva si manifesta spesso con un’insufficienza cardiaca rapidamente progressiva refrattaria alla terapia, specialmente in caso di amiloidosi. Solitamente il cuore ha delle dimensioni normali o solo leggermente aumentate. Purtroppo la prognosi, che è strettamente collegata alla causa alla base della cardiomiopatia, si rivela spesso sfavorevole e la sopravvivenza media dopo la diagnosi è di 9 anni.
Da cosa può essere causata la cardiomiopatia restrittiva?
Per circa il 50% dei casi la cardiomiopatia restrittiva risulta derivare da patologie specifiche, mentre nel resto dei casi è di natura idiopatica. È l’infiltrazione determinata dall’amiloidosi la causa più comune di cardiomiopatia restrittiva. Ma le cause possono anche essere l’interessamento cardiaco da sindrome da carcinoide, la fibrosi endomiocardica, la sindrome di Loeffler, la sindrome ipereosinofila, l’emocromatosi, la radioterapia e la chemioterapia con antracicline, la sclerodermia, la sarcoidosi, le malattie da accumulo. È possibile, inoltre, che la cardiomiopatia restrittiva compaia dopo un trapianto di cuore.
Con quali sintomi si manifesta la cardiomiopatia restrittiva?
Il quadro clinico della cardiomiopatia restrittiva è caratterizzato prevalentemente dalle manifestazioni dello scompenso cardiaco. Solitamente la comparsa dei sintomi è lenta, ma in alcuni casi possono presentarsi anche improvvisamente apparendo gravi fin dai primi momenti. I più diffusi sono tosse, difficoltà respiratorie e fiato corto (durante l’attività fisica o da sdraiati di notte), stanchezza e scarsa resistenza all’esercizio fisico, inappetenza, gonfiore addominale, dei piedi e delle caviglie e battiti cardiaci rapidi o irregolari. A questi disturbi si possono associare dolori al petto, perdita di concentrazione, riduzione della quantità di urina prodotta e, negli adulti, bisogno di urinare anche di notte.
Come prevenire la cardiomiopatia restrittiva?
Per gran parte delle situazioni non è possibile fare molto per prevenire la cardiomiopatia restrittiva. Talvolta il trattamento precoce della sarcoidosi e dell’emocromatosi, così come delle malattie da accumulo può evitarne l’insorgenza.
Diagnosi
Il medico può avere un sospetto di una cardiomiopatia restrittiva se durante una visita rileva turgore delle vene del collo o ingrossamento del fegato, rumori polmonari e cardiaci anomali, accumulo di fluidi nelle zone declivi, e il paziente manifesta sintomi da scompenso cardiaco.
Per una conferma della diagnosi si possono prescrivere alcune analisi come:
Analisi del sangue: che possono evidenziare ipereosinofilia (ossia importante aumento dei leucociti eosinofili), in caso di sindrome ipereosinofila o sindrome di Loeffler; ferritina assai alta, sideremia e percentuale di saturazione della transferrina elevate nell’emocromatosi; componenti monoclonali, in caso di amiloidosi; deficit di enzimi specifici nelle malattie da accumulo; elevazione del BNP (brain natriuretic peptide).
ECG: registra l’attività elettrica del cuore. Può mostrare molteplici alterazioni, tra cui bassi voltaggi nell’amiloidosi, e aritmie, come la fibrillazione atriale.
Ecocardiogramma: è un test basato su un’immagine che visualizza le strutture del cuore e il funzionamento delle sue parti mobili. L’apparecchio trasmette un fascio di ultrasuoni al torace, utilizzando una sonda appoggiata sulla sua superficie, e rielabora gli ultrasuoni riflessi che tornano alla stessa sonda dopo aver interagito in modo diverso con le varie componenti della struttura cardiaca (miocardio, valvole, cavità). Mostra segni di disfunzione diastolica, dilatazione degli atri e, non di rado, aumento degli spessori parietali associato ad alterata ecogenicità in caso di patologie infiltrative.
Cateterismo cardiaco: metodologia invasiva basata sull’introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene poi spinto fino al cuore e permette l’acquisizione di informazioni importanti sul flusso e sull’ossigenazione del sangue. Le pressioni di riempimento sono elevate e la portata cardiaca (la quantità di sangue pompata dal cuore) è ridotta.
Biopsia endomiocardica: viene svolta mentre si esegue il cateterismo cardiaco tramite l’utilizzo di uno strumento chiamato biotomo. Di solito le biopsie vengono effettuate sul lato destro del setto interventricolare. Risulta utile per escludere patologie infiltrative come l’amiloidosi o infiammatorie come la sarcoidosi.
Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: vengono prodotte immagini dettagliate della struttura del cuore e dei vasi sanguigni tramite la registrazione di un segnale emesso dalle cellule sottoposte a un intenso campo magnetico. Grazie alla sua capacità di dare informazioni sulla struttura del miocardio, rende possibile a volte individuare la causa della cardiomiopatia restrittiva, come nel caso dell’amiloidosi, dell’emocromatosi o della sarcoidosi.
RX torace (radiografia del torace): può rendere possibile l’individuazione della presenza di congestione polmonare (accumulo di liquidi nei polmoni); nel caso di sarcoidosi, può documentare ingrandimento bilaterale dei linfonodi localizzati a livello dell’ilo polmonare.
Trattamenti
Quando si è in grado di individuare la causa della cardiomiopatia restrittiva, il suo trattamento può consentire di controllare la malattia. Purtroppo, però, i trattamenti davvero efficaci sono pochi. Gli obiettivi principali sono il controllo dei sintomi e il miglioramento della qualità di vita del paziente. Per raggiungere tali obiettivi possono essere prescritti:
diuretici, in caso di accumulo di liquidi
farmaci per controllare eventuali irregolarità del battito cardiaco
farmaci anticoagulanti