Cheratocono
Il cheratocono è una malattia degenerativa a seguito di una inferiore rigidità strutturale della cornea. Si manifesta solitamente nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in buona parte dei casi fino ai 35-40 anni. In alcuni soggetti può progredire anche oltre tale età. Associazioni con altre malattie sono frequenti, ad esempio con l’atopia (predisposizione ereditaria alle malattie allergiche), l’amaurosi congenita di Leber, le distrofie corneali, il trisomia 21 (mongolismo), la malattia della tiroide, la malattia del collagene (lassità dei legamenti articolari), ecc.
Che cos’è il cheratocono?
Consiste in un graduale indebolimento del tessuto che si assottiglia e si estroflette all’apice assumendo una forma a cono. Anche se spesso in misura diversa, in genere colpisce entrambi gli occhi. Si stima che ne sia affetta 1 persona ogni 1500, stima che raddoppia nei casi di alterazioni riconducibili al cheratocono. La comparsa e l’evoluzione della malattia sono molto variabili. Nei casi più progrediti, quando l’assottigliamento grave del tessuto corneale comporta un imminente rischio di perforazione, si interviene con il trapianto di cornea.
Quali sono le cause del cheratocono?
Le cause del cheratocono non sono conosciute, ma alcuni studi sperimentali hanno portato ad supporre che alla sua base ci siano cause genetiche che ne influenzano l’insorgenza e fattori esterni come allergie o microtraumi da sfregamento che ne condizionano il progresso. L’aumento di alcuni enzimi specifici, fra cui le proteasi e una diminuzione dei loro inibitori, determina instabilità e alcune cellule della cornea, nello specifico i cheratociti, deputati al costante rinnovamento del tessuto, lavorano in modo irregolare, con la conseguente riduzione dello spessore della cornea e conseguente degenerazione e deformità.
Quali sono i sintomi del cheratocono?
La capacità visiva con il progredire della malattia diviene progressivamente più sfuocata e nonostante l’utilizzo di occhiali, è scarsamente migliorabile. Il deficit visivo è fortemente invalidante negli stadi più avanzati della malattia e difficilmente correggibile tramite l’ausilio di lenti a contatto.
Diagnosi
Per contrastare e fermare il cheratocono prima che raggiunga stadi di sviluppo preoccupanti è necessaria una diagnosi tempestiva.
Per la diagnosi di cheratocono sono disponibili vari esami che permettono di individuare la malattia con largo anticipo rispetto alla comparsa dei sintomi:
- la tomografia corneale, che studia curvatura, elevazione e spessore della cornea a più livelli e grazie allo studio degli indici topometrici e tomografici (Belin-Ambrosio) permette di rivelare anche le forme più lievi di ectasia corneale e documentarne l’avanzamento.
- La topografia corneale che permette di avere una mappa di curvatura e una mappa altitudinale della superficie anteriore della cornea
- La pachimetria che misura lo spessore della cornea e, grazie ad una mappatura atta ad evidenziare lo spessore corneale in ogni suo punto, di individuare e determinare il punto più sottile.
Esami diagnostici che misurino la resistenza corneale alla deformazione con soffio di aria possono svelare le forme di più difficili di diagnosi.
Trattamenti
La terapia del cheratocono può prevedere:
Cross-Linking corneale, in particolare nelle fasi preliminari, in caso di dimostrata evoluzione della malattia
Rimodellamenti corneali associati a Cross-Linking
Impianto di anelli intrastromali
Cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK)
Cheratoplastica perforante (PKP)
Un ausilio per aumentare l’acutezza visiva prevede l’utilizzo di occhiali o lenti a contatto e non rappresenta un’opzione terapeutica.
Prevenzione
Trattandosi di una malattia ereditaria non è possibile attuare una prevenzione, questo rende indispensabile una diagnosi precoce. Trattare infatti la malattia all’inizio può spesso conservare un’ottima vista a volte senza dover ricorrere a correzione con trattamenti minimamente invasivi. Una diagnosi tardiva può significare il dover ricorrere al trapianto.
Vivamente consigliate sono le visite oculistiche durante la fase dello sviluppo a 3, 6 e 12 anni, quando esista familiarità per la malattia (un parente affetto) e quando esistano sintomi quale visione sfuocata scarsamente correggibile con gli occhiali. Tali visite devono però essere effettuate con tutta la diagnostica necessaria, come la topografia corneale e gli altri esami segnalati, per poi procedere ad una diagnosi il più possibile precoce.